Aunque parezca muy probable que exista una predisposición biológica, los investigadores aún no han descubierto las contribuciones biológicas específicas al trastorno de la identidad. Las primeras investigaciones sugieren que, como en el caso de la orientación sexual, niveles ligeramente elevados de testosterona o de estrógenos en ciertos períodos críticos del desarrollo podrían masculinizar un feto femenino o feminizar uno masculino. Sin embargo, los científicos aún tienen que establecer un vínculo entre la influencia hormonal prenatal y la identidad sexual posterior.

Hay algunas pruebas de que la identidad sexual se confirma entre los 18 meses y los 3 años de edad y queda más o menos fija después de este momento. No obstante, los estudios sugieren que hay factores biológicos preexistentes que tienen su repercusión.

Todas estas son hipótesis que aún tienen que ser demostradas por más estudios, por lo que podemos decir que las causas de la identidad sexual equivocada son aún un misterio.